A amniocentese: teste pré-natal

A amniocentese: teste pré-natal

A amniocentese é o teste pré-natal, que envolve a remoção de pequena amostra do líquido amniótico que envolve o feto, para apreciação. Ele é usado para diagnosticar ou excluir certas malformações congénitas (anomalias genéticas ou cromossómicas que normalmente passariam despercebidas até o nascimento). A análise é feita geralmente entre as semanas 15 e 20 de gestação.

Há um tal teste, chamado biópsia de vilo corial, que pode diagnosticar a maioria dos defeitos congénitos detectados por amniocentese. Este exame é realizado entre 10 e 12 semanas de gravidez.

Para que serve

A amniocentese não rotineiramente estudar de que todas as mulheres grávidas ser oferecido. Propõe-se quando há aumento do risco de anomalias cromossômicas, defeitos de nascimento genéticos ou certas malformações.

Até recentemente, o especialista solicitou a amniocentese precoce (realizada 11-14 semanas após o último período menstrual das mulheres), mas não mais praticado por possível risco de aborto espontâneo e outras complicações. Atualmente ele é realizado durante o segundo trimestre de gravidez, a fim de diagnosticar certos defeitos do produto.

Além disso, o programa para o terceiro trimestre da gravidez, quando é necessário para diagnosticar infecções uterinas e determinar se os pulmões do feto são maduros o suficiente para a entrega (nos casos em que a possibilidade de parto prematuro é considerado).

O teste também avalia a gravidade da anemia (falta de glóbulos vermelhos) no bebé se ela se esta eritroblastose fetal. Essa condição ocorre quando, em uma primeira gravidez, a mãe tem sangue Rh negativo e criança Rh positivo.

Se o sangue de ambos contato, o corpo da mãe desenvolve anticorpos contra as células do sangue de seu filho, levando a um fenômeno chamado isoimmunization materno fetal.

Assim, se uma segunda gravidez, o feto tem sangue Rh positivo, como seu irmão, as defesas da mãe atacar os glóbulos vermelhos do bebê em desenvolvimento. Esta informação irá ajudar os médicos a determinar se o produto vai precisar de transfusões de sangue para permanecer vivo.

Outros problemas que podem ser detectados utilizando a amniocentese são:

  • Anencefalia. Ausência de grande parte do cérebro e do crânio.
  • Síndrome de Down. É o principal defeito genético que é detectado por este método. É um grupo de sintomas físicos e mentais, retardo mental e desenvolvimento muscular devido a cópia extra do cromossomo 21 (ou pelo menos fragmento de material genético adicional).
  • Espinha bífida. Causa de incapacidade, ocorre quando a coluna fetal não fecha completamente durante o primeiro mês de gravidez.

A amniocentese não está indicado em todas as gestações, mas existem fatores que forçam a mãe a apresentar-lhe:

  • Idade. O risco de ter filhos com certos defeitos congênitos (nascimento) aumenta com a idade das mulheres. Tradicionalmente, os médicos procuram testes pré-natais para desordens cromossômicas, se a mulher tem 35 anos ou mais no momento da gravidez. Contudo, mesmo nestes casos o parecer do especialista irá determinar a necessidade para o estudo.
  • gravidez anterior ou criança com defeito de nascença. É essencial a realização de testes de pré-natal, quando uma mulher teve um filho (ou gravidez) com diagnóstico de anomalia cromossômica, defeito genético ou determinados problemas congênitos que afetam o cérebro ou na medula espinhal (defeitos do tubo neural).
  • resultados anormais em testes de alfa-fetoproteína (AFP). É comum que os exames de mulheres grávidas incluem exames de sangue para detectar a AFP, como concentrações desta substância sugestivos de defeitos do tubo neural no feto. Quando isso acontece, os médicos recomendam frequentemente amniocentese para ser diagnosticada com certeza.
  • A história da família. Os médicos podem sugerir este teste para casais cujas famílias lá história de malformações congénitas e doenças genéticas como a fibrose cística (uma doença que causa o acúmulo de espessura, muco pegajoso nos pulmões e do trato digestivo, que pode ser a causa de morte prematura) ou síndrome do X frágil (uma forma de retardo mental hereditária mais comum em homens e um dos mais comum em mulheres).

Em que consiste

Como um primeiro passo, o especialista realiza ultra-sons para localizar o feto, placenta eo saco amniótico, a fim de tomar uma amostra. Em seguida, limpar o abdómen de mulheres com solução antibacteriana e, se necessário, aplicar um pouco de anestesia.

Guiada por ultra-som, o médico insere uma agulha fina através do abdómen, útero e saco amniótico (quando a última estrutura é perfurada, você pode sentir dor aguda com duração de alguns segundos). Em seguida, ele remove o equivalente a 1 ou 2 colheres de sopa de líquido punção e conclui. Finalmente, o médico deve verificar que os batimentos cardíacos são normais. O teste é muito rápida e ocorre dentro de alguns minutos.

células da pele e fluido amniótico fetais adição de submeter a análise. Para isso, ambos os elementos são separados a ser estudado num laboratório de 10 a 12 dias. Então este material é analisado para anormalidades cromossômicas ou defeitos de nascimento genéticos. Normalmente, os resultados estão prontos em duas semanas.

O estudo também permite para outros parâmetros de interesse, tais como a concentração dos assim chamados alfa-fetoproteína (AFP), que é usado para diagnosticar defeitos do tubo neural (estrutura que dão origem ao sistema nervoso central: o cérebro e medula espinal).

Outras substâncias que devem ser analisadas são gonadotrofina coriônica humana (HCG ou HCG, por sua sigla em Inglês), estriol livre, acetilcolinesterase, bilirrubina, e surfactante pulmonar, como sua presença também revela alguns problemas na gravidez.

preparação do paciente

A bexiga de mulheres submetidas a estudo deve estar cheio para o ultra-som. Não há restrições sobre o consumo anterior de comida ou bebida.

É necessário tomar amostra de sangue para determinar o tipo sanguíneo e fator Rh, em seguida, quando é negativo, é provável que aplicar algum medicamento. Finalmente, ele é obrigado a assinar um formulário de consentimento antes do teste.

riscos

Geralmente, não há complicações, embora como mencionado acima, existe um risco de aborto espontâneo. Para dobrar o máximo partido desta oportunidade, a amniocentese precoce deve ser evitado (durante o primeiro trimestre).

A maioria das mulheres concorda que este teste não causar desconforto, apesar de certa percentagem relataram ter dor sentida quando a agulha entrou no útero, bem como a pressão sobre o abdômen inferior, quando a cólica líquido e menor após o procedimento foi removido. De qualquer maneira, os médicos recomendam que os pacientes a evitar atividade física intensa e descanso durante o dia.

Finalmente, apesar de quase zero, existe o perigo de infecção ou lesão do bebé, o vazamento de líquido amniótico ou hemorragia vaginal. No caso de qualquer complicação posterior estudo deve imediatamente procurar ajuda especializada.

resultados

Considera-se que os valores são normais na ausência de defeitos nos cromossomas, como existe uma variação considerável nas concentrações das substâncias de ensaio; No entanto, se os parâmetros estão fora dos intervalos esperados podem suspeitar de uma condição médica:

  • Alfa-fetoproteína. Quando esta proteína produzida e segregada pelas subidas de fígado fetal, é provável que ocorra a gravidez múltipla ou o bebé tem espinha bífida ou outras alterações (rins e intestinos, por exemplo). Para um diagnóstico preciso requer um ultra-som detalhado. Em contraste, os baixos níveis de AFP pode ser um sinal da síndrome de Down ou outra anomalia cromossômica.
  • gonadotropina coriónica humana. Esta hormona produzida pela placenta geralmente aumentar a sua concentração quando o feto tem síndrome de Down.
  • estriol livre. Tanto o feto ea placenta produzir este composto, cujos níveis são baixos se o embrião tem síndrome de Down.
  • A acetilcolinesterase. A sua presença indica também possível defeito do tubo neural.
  • Fator de surfactante pulmonar. Indica o grau de maturidade das vias aéreas.
  • Bilirrubina. sua concentração aumenta, se doenças do sangue (eritroblastose fetal) ocorrem, como nos casos de incompatibilidade do grupo sanguíneo entre mãe e bebê.

Enquanto isso, a obtenção de células fetais e análise de DNA facilita alterações precoces de cromossomos, permitindo que mutações regra da multiplicação ou material genético, como na síndrome de Down.

Finalmente, deve notar-se que os valores normais podem variar de acordo com a idade do feto, ou, de acordo com os critérios das diferentes laboratórios. Portanto, você deve perguntar ao médico o significado dos resultados dos testes específicos.

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