Acondroplasia, ou nanismo, quando os ossos não crescem

Acondroplasia, ou nanismo, quando os ossos não crescem

Considera-se que a acondroplasia, ou nanismo é um dos primeiros defeitos congénitos descritos por humanos desde culturas antigas representadas nas pinturas e esculturas.

Este distúrbio, que afeta cerca de 1 em 10.000 bebês de todas as raças e ambos os sexos, características impedir o crescimento ósseo adequado.

Na época do Império Romano (século III aC a dC VI) para conceber uma criança com acondroplasia era uma fonte de orgulho, na medida em que a família recebeu reconhecimento e presentes valiosos pelo imperador; Além disso, os astecas acreditavam que com a morte tudo se tornou anão ser sujeitos do deus Tlaloc (deus da chuva e da fertilidade).

Hoje acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, e afirma que entre 80% e 90% das crianças que sofrem de famílias com estatura normal. A este respeito, os geneticistas explicar que, por razões desconhecidas uma alteração ou uma mutação no gene responsável por controlar o desenvolvimento adequado dos ossos, mas quando existe uma história familiar da doença tem as seguintes possibilidades de conceber uma criança com nanismo:

  • Se um dos pais tem o transtorno, o risco de rolamento de uma haste afetada é de 50%.
  • Se ambos os pais sofrem alterando a probabilidade de conceber um bebê com acondroplasia é de 75%.

Notavelmente, há pessoas com defeitos de crescimento que são extremamente baixo em estatura, mas isso não significa que sofrem de nanismo, porque seu corpo tem proporções uniformes; Mas aqueles que têm essa condição têm características anatômicas específicas, tais como tronco de tamanho completo, braços e pernas curtas, cabeça grande, testa proeminente, nariz chato no topo (entre os olhos) e dentes apinhados. Sua altura média é de 1,30 metros.

Por que isso acontece?

Acondroplasia ocorre quando ocorre uma alteração em um dos genes que pertencem ao quarto par de cromossomas (estruturas em que o material hereditário é), que faz parte de um grupo de chamadas receptores de factores de crescimento de fibroblastos. Estes determinar a produção de uma proteína que se encontra na superfície de células de vários tecidos (incluindo cartilagem e osso); sob condições normais, este elemento responde a produtos químicos chamados factores de crescimento, que são responsáveis ​​pela estimulação do crescimento e maturação celular.

O processo acima permite que a cartilagem se tornar óssea durante o desenvolvimento fetal ea primeira infância, exceto nariz e as orelhas; mas em acondroplasia afectada pelo gene acima mencionado não cumprir as suas funções de forma adequada e isto faz com que a cartilagem óssea tornou-se muito lentamente (especialmente os que formam as extremidades), o que resulta nos braços e pernas curtas.

Os especialistas afirmam que em 90% dos casos de acondroplasia ocorre esporadicamente, ou seja, quando a mutação ou alteração pode ter ocorrido na genética contidos no óvulo ou espermatozóide sem as razões para este são conhecidos e quais destes dois elementos é o portador do gene defeituoso. No entanto, as teorias surgiram recentemente que estipula que quando o pai é mais velho do que 40 existe alguma vontade de passar este tipo de acidentes.

É importante notar que, graças à descoberta do defeito genético que causa nanismo é agora possível realizar testes para diagnosticar o problema antes do nascimento, incluindo amniocentese (análise de uma amostra de fluido amniótico está entre as semanas 15 e 18 são gravidez) ou cordocentese (estudo do sangue do cordão umbilical que ocorre entre 10 e 12 semanas de gestação).

Tais estudos são geralmente recomendado quando você tem uma história familiar da doença, se um ou ambos os pais presentes, quando uma mulher grávida é mais de 35 anos, se o pai tem mais de 40 anos ou se você já teve uma haste com acondroplasia .

Se os resultados dos testes genéticos mostram que o feto tem a anormalidade, é essencial para fornecer aos pais com aconselhamento a aceitar o problema e fornecer suporte completo para o bebê; Além disso, a equipe médica pode planejar com antecedência o tratamento de complicações decorrentes da doença, que incluem:

  • As condições na coluna vertebral.
  • tonificação muscular fraca que pode levar ao desenvolvimento de corcova.
  • Anormalidades no tamanho e estrutura do orifício na base do crânio e pescoço vértebras por meio do qual a medula espinhal desce pode comprimir esta última, o que interfere com a respiração e pode causar a morte.
  • paralisia da perna devido à compressão da medula espinhal.
  • Limita a mobilidade articular, porque em alguns pacientes são muito largas.
  • infecções do ouvido médio freqüentes que podem levar à perda parcial da audição.
  • Dor na parte inferior das costas, que é gerada pela pressão do canal espinal.
  • Bowleggedness difícil andar corretamente.
  • Aglomeração de dentes pode interferir com os processos de expressão e de mascar.
  • problemas psicológicos, como depressão, isolamento, culpa e complexo de inferioridade devido à rejeição e do ridículo de alguns setores da sociedade.

ela pode ser tratada?

Implica que um médico com experiência em casos de acondroplasia examinar cuidadosamente crianças que sofrem desta condição, para determinar se há anormalidades no esqueleto, especialmente aqueles que pode comprimir a medula espinal e causar problemas respiratórios.

É também essencial que a equipe médica (composta por pediatras e ortopedistas) recomendam fisioterapia para fortalecer os músculos permitir que o abdômen para prevenir ou melhorar volta deformidades; quando protuberância desenvolve esta poderá ser corrigida através da utilização de um dispositivo especial colocado na parte de trás durante os dois primeiros anos de vida. Se o problema não for resolvido, procede-se à cirurgia.

Além disso, você também pode recorrer à cirurgia para melhorar a deformidade causada pela curvatura das pernas, um procedimento que é recomendado para a prática em uma idade precoce.

otorrinolaringologista apoio e dentista também essencial; o primeiro saúde auditiva rigorosamente monitorado para evitar problemas de surdez, enquanto o segundo irá abordar as falhas nos dentes, como o apinhamento dos dentes para restaurar as funções orais.

É muito importante deixar claro que o tratamento com injeções de hormônio de crescimento em pacientes com nanismo não fornece qualquer efeito, deve ser lembrado que esta condição é devido à falha de um gene e não um hormônio-like.

Embora os indivíduos com acondroplasia manifesta alguns problemas que podem afetar significativamente a sua saúde, não se esqueça que quando tratadas por apropriada médicos especialistas podem continuar a vida normal e se adaptar a diferentes atividades.

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