Doenças raras, o que são?

Doenças raras, o que são?

Eles são considerados raros aqueles que afetam há mais de 5 pessoas por 10.000 habitantes (de acordo com a Lei Geral de Saúde) doenças. No entanto, uma vez que existem cerca de 7.000 doenças consideradas como tal, o número de pessoas afetadas é maior. Só em Espanha estima-se que 7 milhões de pessoas sofrem com eles, de acordo com a Federação Mexicana para as Doenças Raras (Femexer). Sabe o que essas condições são tratadas.

Quais são as doenças raras?

Estima-se que as doenças raras afectam 7% da população mundial, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS). Esta é uma variedade de condições com sintomas que podem variar até mesmo em doentes com o mesmo diagnóstico. Aqui estão algumas das características destas doenças incomuns:

  • Estima-se que 80% destes casos são doenças genéticas e, apesar disso, 50% ocorre em idade adulta. Quanto ao resto, eles são doenças infecciosas, auto-imunes ou câncer.
  • Eles são leves ou uma ameaça à vida, eles também podem ser doenças degenerativas ou cronicamente debilitantes. Eles afetam capacidades físicas, habilidades mentais, sensoriais e de comportamento. Em 1 em cada 3 casos há perda de autonomia e 1 em 5, a dor crônica.
  • Eles podem afectar qualquer pessoa, mas geralmente aparecem na mesma família, mesmo nos casos em que não há nenhuma história, uma vez que podem resultar de uma mutação genética.
  • A maioria são doenças que não têm cura, única entre 10 e 15% tratável, mas apenas atrasar o seu aparecimento ou monitoram os sintomas para melhorar a qualidade e expectativa de vida das pessoas afetadas.
  • A doença pode ser rara em uma região, mas comum no outro. Este é o caso da talassemia (anemia de origem genética) que é incomum no norte da Europa, mas comum em algumas regiões de Espanha.

Algumas doenças raras

Estas são apenas algumas das doenças também considerados "órfão"

  • esclerose lateral amiotrófica. doença degenerativa que ocorre quando os neurônios motores que controlam os movimentos desgastar ou morrer e o cérebro já não pode enviar mensagens para os músculos. Isto leva a paralisia muscular progressiva que começa com fraqueza muscular e incapacidade de mover os membros e nas fases finais restantes pacientes completamente imobilizadas. 1 em 10 casos têm causas genéticas, o resto é desconhecido. Não há nenhum tratamento que pára ou inverte e 20% dos pacientes morrem dentro dos primeiros cinco anos após o diagnóstico.
  • Progeria Gillford Hutchinson. doença genética que se assemelha o envelhecimento prematuro em crianças. Começa antes dos 2 anos de vida e é caracterizada pela deficiência de crescimento, cabeça grande, careca, pele fina, falta de gordura abaixo deste e rigidez. Estima-se que afeta 1 em cada 8 milhões de bebês. Com nenhuma cura ou tratamento, a esperança média de vida é de 13 anos ea principal causa de morte é a insuficiência cardíaca.
  • Síndroma de Gilles de la Tourette. desordem neurológica caracterizada por tiques com movimentos rápidos sem propósito, ou por expressão involuntária de palavrões e ruído. Ela está ligada a problemas em diferentes áreas do cérebro e pode ocorrer de forma leve ou grave. Os sintomas aparecem entre 7 e 10 anos, por vezes acompanhados de hiperatividade e transtorno obsessivo compulsivo. Normalmente, o tratamento não é recebido, uma vez que os efeitos secundários dos medicamentos são piores do que os sintomas.
  • síndrome do odor de peixe. Trimetilaminúria afeta 1 em cada 200 mil pessoas e é distinguido sofrem um aroma intenso semelhante à decomposição dos peixes. Ela ocorre devido a um erro de trimetilamina a metabolizar (composto formado no intestino pela degradação de vários alimentos). Normalmente, o fígado transforma em outra substância inodoro, mas quando a condição ocorre, trimetilamina e o seu mau cheiro se acumulam no sangue, secreções e urina. Ele é acentuado pelo suor e pela ingestão de alimentos ricos em colina (grupos de substâncias vitaminas do complexo B, como gema de ovo, carnes de órgãos, carne vermelha, bacalhau e frutos do mar), assim que o tratamento é dieta exclusiva desta substância.
  • Fibrodisplasia ossificante progressiva. doença genética que provoca a formação de osso nos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos moles, causando rigidez e imobilidade. Ela se manifesta durante a primeira década de vida através de inchaços dolorosos. Mais tarde, a área endurece e torna-se osso, o que afetou adotar posições fixas. Não há cura para esta doença que afeta uma em um milhão de recém-nascidos, mas os sintomas podem ser controlados com medicamentos.
  • insensibilidade congênita à dor. Ele herdou anomalia do sistema nervoso que não produz qualquer sensação de dor, calor, pressão e frio. Ela está presente desde o nascimento, geralmente acompanhada por falta de transpiração. Ocorre um problema por genética que provoca falhas ou danos para as vias nervosas responsáveis ​​pela transmissão de sinais correspondentes às sensações mencionadas. As crianças que sofrem com isso tendem a ser causado dano físico de maneiras que seriam evitados se eles sentiram dor. É por isso estranho que apenas 100 casos têm sido documentados nos Estados Unidos e no Japão 300.

O que tem uma doença rara?

As pessoas afectadas por doenças raras enfrentar as adversidades antes de ser diagnosticado. A falta de informações sobre a doença ou ter sintomas relativamente comuns difícil de detectar. Muitas vezes, os pacientes e suas famílias fez uma peregrinação a várias instituições de saúde para encontrar uma resposta. Mesmo vindo a esperar anos para ser dado o nome para o seu problema.

Neste ponto, eles podem achar que estudos para confirmar o seu mal são caros e inacessíveis. Cuidado tem custo elevado e não existem medicamentos e tratamentos eficazes. O panorama não é animador, como a investigação sobre estas doenças é difícil por causa da sua baixa incidência.

Tendo em conta estas dificuldades, cada último dia de Fevereiro da Rare Dia Mundial da Doença é comemorado. Este seminário visa criar a consciência dos problemas sociais, psicológicos e econômicos que afetaram sua luta da família para receber tratamento médico adequado ou cuidado.

158

Comentários - 0

Sem comentários

Adicionar um comentário

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres restantes: 3000
captcha