Porfiria, doença vampiro

Porfiria, doença vampiro

As porfirinas são definidos como um grupo de desordens gerado quando existem deficiências nas enzimas envolvidas na formação do composto químico que dá cor vermelha ao sangue. Talvez por essa razão, e porque aqueles que sofrem desta condição são extremamente sensíveis à luz solar, já foi chamado de "doença dos vampiros."

As porfírias são um grupo de doenças raras que não tenham sido estudados em profundidade pela comunidade médica global, excepto para o tarda chamada porfíria cutânea tardia (PCT), a mais comum das oito variedades conhecidas e tem os sintomas mais evidentes ( bolhas nas partes do corpo que estão mais expostos à luz solar).

Esta doença é a ordem metabólica (químicas e processos físicos que ocorrem no corpo) e é rara. Em termos simples, que aparece quando um dos mecanismos de produção de compostos gerados por células é alterada, o que faz com que o metabolismo não funcionar adequadamente.

Devemos deixar claro que o processo de transformação química é controlada por enzimas, que agem de acordo com os sistemas genéticos. No caso das porfirinas, defeitos de ADN (contendo a informação hereditária de células) alterar a acção da enzima e a velocidade com que várias substâncias, incluindo porfirinas chamadas ocorrem, que são muito sensíveis à luz Solar e em contacto com eles geram radicais livres (acelerado envelhecimento celular) para destruir a epiderme.

Em casos graves, o aumento descontrolado das porfirinas provoca um desequilíbrio completo no corpo, embora se saiba que afecta particularmente o fígado e vesícula biliar; Alguns porfíria (classificada como aguda) pode causar crises mentais que ocorrem com alucinações, perturbações da personalidade, paralisia dos membros e paragem respiratória, o que, obviamente, põe em perigo a vida do paciente.

Faz com que se desintegrando

Heme é um composto químico que transporta oxigénio e fornece o sangue vermelho, que é considerado um componente essencial de proteínas heme, tipo de proteína encontrada em todos os tecidos.

É importante notar que a maior quantidade de heme estão sintetizados na medula óssea para produzir hemoglobina, mas o fígado também produz grandes quantidades e a maioria é usada como um componente da chamada citocromos, elementos que oxidam os produtos químicos que são estranhos neste órgão, incluindo os fármacos, de modo que eles podem ser removidos mais facilmente a partir do corpo.

Curiosamente, precursores de heme (ácido deltaaminolevulínico, porfobilinogênio e porfirinas) pode acumular-se nos tecidos (especialmente na medula óssea ou do fígado), então aparecerá no sangue e eliminados através da urina ou fezes, a qual é devida a uma deficiência das oito enzimas envolvidas na síntese do composto de referência.

A questão fundamental é que as porfirinas excesso causar fotossensibilidade (a afetada é muito sensível à luz solar) e gera uma forma de oxigênio carregada e instável que pode prejudicar a pele. Em alguns tipos de lesões nervosas porfirias que causam dor e até mesmo paralisia, especialmente quando o ácido e deltaaminolevulínico porfobilinogênio acumular eles ocorrem.

classificação

Como já mencionado, oito diferentes tipos de porfirias são conhecidos que podem ser classificada em aguda (causando sintomas relacionados SNC) e não aguda (fotossensibilidade cutânea produzida). Entre os primeiros estão elas:

  • aguda intermitente.
  • Variegata.
  • hereditária coproporfiria.
  • ALA porfiria deficiência hidratase.

N aguda:

  • Cutânea tardia.
  • Protoporfiria eritropoiética.
  • porfiria eritropoiética congênita ou Günter.
  • porfiria Hepatoeritropoyética.

Uma terceira maneira de classificar, mais fácil, está tendo a sua origem: se a pessoa é o fígado, porfiria hepática é, e se se trata principalmente da medula óssea, eritropoiética.

ciência conversa

Para o Dr. Jorge Alberto Frank, Departamento de Dermatologia, Clínica Universitária da RWTH, Alemanha, porfirinas são mal caracterizadas. "Nós sabemos que quase todas as suas variantes têm uma base genética, que são hereditárias, com uma exceção: o PCT, que agora está hereditária e um adquirida".

O especialista ressalta que há uma teoria que afirma que os factores que desencadeiam a PCT poderia ser excesso de álcool, drogas (tais como antibióticos e hormonas) necessárias para a contracepção (controlo de nascimento), ou para o tratamento da menopausa, bem como o aumento ferro e infecção causada pelo vírus da hepatite C.

Com efeito, o PCT é o mais predominante em todo o mundo e é o único tipo que não é herdada. porfíria hepática uroporfirinogênio descarboxilase considerado quando uma das enzimas necessárias para sintetizar fígado inactiva heme.

Embora a doença não é hereditário, por vezes herdado de um progenitor deficiência parcial do uroporfirinogênio enzima descarboxilase faz com que o indivíduo propenso ao desenvolvimento da doença. Se isso acontecer, é chamada porfiria cutânea tardia familiar.

sinais de perigo

Um dos sinais característicos da PCT são bolhas que ocorrem em áreas do corpo expostos ao sol (devido à porfirinas originado no fígado são transportados pelo plasma sanguíneo para a epiderme) e a parte de trás das mãos , braços e rosto. A pele, especialmente nas mãos, é sensível a um trauma menor (bater).

Escusado será dizer que as bolhas se tornar e em vez aparecem crostas e cicatrizes que demoram a cicatrizar. Também pode aumentar o cabelo facial e do fígado em geral, é danificado, até certo grau, por vezes, parcialmente devido a uma infecção pelo vírus da hepatite C ou abuso de álcool. Se os evolui de processo podem desenvolver cirrose e até mesmo câncer nesse órgão.

Dr. Frank concorda com o exposto, e afirma que "este tipo de porfíria é o mais frequentemente diagnosticado porque manifesta na pele e seus sintomas são muito óbvio para os médicos. Mas porfirinas são geralmente diagnosticada, especialmente aqueles que não o fazem eles têm marcas da pele, por isso são muito difíceis de detectar.

Além disso, o especialista europeu explica que existem alguns médicos especialistas no assunto, porque é uma condição muito rara, "Seus sintomas neurológicos pode ser confundido facilmente com outras doenças, tais como pacientes com porfiria aguda têm dores abdominais, que que pode sugerir que o médico é apendicite aguda ou cólon irritável, entre outras coisas.

A doença em todo o mundo

O especialista alemão acredita que a incidência da doença no mundo é variável e há poucas pesquisas sobre o assunto, mas menciona que na África do Sul, por exemplo, sabe-se que porfiria variegata é comum entre os brancos (80% pacientes com este tipo são mulheres), com uma incidência de 1 em 300.

Outro caso é o da Suécia, onde o tipo de porfiria aguda intermitente está presente em 1 em cada 6.000 pessoas. Existem dados muito claros no mundo.

Embora possa parecer que esta desordem é eminentemente característica da população europeia, Dr. Frank acredita que essa percepção pode ser que as pessoas que residem no "velho continente" estava muito interessado na doença e em outros lugares não é conhecido. "Um exemplo é que, no Japão, até 1995, não havia relatado um único caso, mas a partir desse ano foram publicadas mais evidências sobre isso. Eu acho que porfiria é diagnosticada, mas uma vez que esta melhora, iremos certamente gravar mais casos. "

Diagnóstico e Tratamento

Para diagnosticar a doença, o médico deve analisar plasma de sangue, urina e fezes do doente para detectar porfirinas, uma vez que qualquer forma de doença que provoca lesões da pele, acompanhadas por uma elevada concentração destes elementos no composto sangue. Se falarmos especificamente sobre a PCT, porfirinas aumentar as concentrações na urina e fezes.

Felizmente, esta forma da doença é mais fácil de tratar isso é recomendado, por unanimidade, um procedimento chamado flebotomia, que envolve a remoção de 500 mililitros de sangue a cada 1 a 2 semanas, causando deficiência de ferro ligeira no paciente. No entanto, os valores de porfirinas no fígado e plasma de sangue são gradualmente reduzida e finalmente melhora a pele volta ao normal.

Geralmente é necessário apenas 5 a 6 flebotomia, porque se anemia excessivamente praticada desenvolve. Apenas o processo vai ser repetido no caso de existir recorrência da desordem.

Por outro lado, doses muito baixas de cloroquina ou hidroxicloroquina, fármacos porfirinas remover o excesso do fígado são prescritos, porque, se a quantidade é excessiva agravamento temporário de porfíria cutânea tarda e danos no fígado pode ocorrer. Finalmente, é importante para evitar o consumo de álcool.

Talvez você não estava ciente desta doença rara e pode nunca entrar em contacto com alguém que tem, mas o conhecimento adquirido irá ajudá-lo a avaliar sua saúde e considere-se afortunado se você tem que lidar com muitos males menores a ele.

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