Retardo mental

O retardo mental é uma condição crônica que afeta cerca de 2-3% da população.

 retardo mental envolve as seguintes três critérios (American Psychiatric Association definição 1994)
1. Reduzir a importância da função intelectual (QI u0026 lt; 70).
Determinação do nível de inteligência é através de testes cognitivos padronizados (Standford- Binet, Wechsler). quociente de inteligência (QI) é a relação entre a idade mental e cronológica. À semelhança de outros caráter multifatorial tem uma distribuição de Gauss normal (sino Gauss).
2. Limitando uma flexível relatado idade cronológica significativa como se segue:
  • se os bebês retardo mental e crianças pequenas se destacam (na verdade apenas suspeitar e mal idade escolar são destaques) como atraso no desenvolvimento
  • em pré-escolares dificuldade manifesto usando linguagem e comunicação, e auto-cuidado
  • O pensamento abstrato deficiências escolares incorporados em resultados escolares pobres.
  • Adolescentes e adultos jovens não pode alcançar independência econômica e não integra satisfatoriamente na sociedade.
3. O aparecimento destas alterações antes da idade de 18 anos.

OMS estimou prevalência para a Europa e América do Norte é de cerca de 3% da população geral. Mais de 85% de todos os casos são retardo mental leve. Os machos são afectados mais frequentemente (proporção entre sexos de 1: 5), o qual é explicado em parte pela existência de algumas formas de retardo mental causadas por mutações nos genes localizados no cromossoma X.

No lado oposto existe uma categoria de retardo mental como restrito (2% da população mundial) é composto das pessoas mais inteligentes do planeta. A maioria deles são encontrados em uma empresa u0026 ndash; chamado MENSA- cujo único critério para a aceitação como membro é muito alto QI. Se retardo mental (pelo menos para pacientes sem treinamento com retardo grave) é uma suposição segura para o fracasso e cuidados especialista em dependência, um QI muito alto não é garantia de sucesso.

Classificação de atraso mental

Classificação de retardo mental é muito útil na adoção de estratégias terapêuticas adequadas e especialmente a prevenção. Isso pode ser feito por vários critérios:

Depois de gravidade existem duas formas principais:

  • Fácil retardo mental (QI = 70-50)
É a conseqüência mais comum de ambiente familiar social pobre; interessados ​​principalmente em desvantagem e tem um alto risco de recorrência; casos médicos são raros, e os pacientes são instruídos e pode ganhar um grau de independência. É sobre. 85% de todos os casos de retardo mental.
  • retardo mental grave (QI u0026 lt; 50)
Pode ser, por sua vez subdivididos em leve (QI = 50-35), grave (QI = 35-20) e profundo (QI u0026 lt; 20). Ele tem uma distribuição uniforme em todas as esferas da vida; causas biomédicas são os mais comuns; mostra um baixo risco de recorrência e requerem cuidados especiais.
Um aspecto importante especialmente para o aconselhamento genético é comparar inteligência paciente com os pais e irmãos.

Depois de etiologia existir:

  • retardo mental genética: doenças monogênicas ou cromossômica.
  • Ambiental provoca retardo mental (negenetice): Fatores nutricionais, infecções, imunológicos, etc.
  • retardo mental idiopática (representando cerca de 50% de todos os casos, a etiologia não pode ser identificado com precisão, é provável que seja multifatorial).

Fenotipicamente existem duas formas de retardo mental:

  • retardo mental isolado ou paciente não específica não tem outra deficiência física ou neurológica,
  • Ou retardo mental sindrômico específico.
    deficiências cognitivas associadas com outro fenotípica aparecer (defeitos de nascimento) nas síndromes.

Uma classificação educacional de retardo mental distinguir três categorias:
  • dócil - pode aprender em coisas simples escola, mas não superior a classe V
  • treináveis ​​- eles podem aprender a cuidar, mas poucos podem aprender a ler e escrever
  • destreinado - eles são totalmente dependentes dos cuidados de outros.

A etiologia do retardo mental

Estabelecer as causas de ação retardo mental é difícil, mas muito necessário estabelecer um prognóstico e um aconselhamento genético correcto. Patogênese contribuir para fatores ambientais retardo mental e / ou genética.

Os fatores ambientais

Traumático consistir de vários agentes (hemorragia cerebral), (síndrome especialmente alcoolismo materno / álcool fetal) tóxico, infecções (citomegalovírus, toxoplasma, rubéola, etc), deficiências nutricionais da mulher (iodo, selénio). Esses fatores podem atuar tanto durante a gravidez e após o nascimento. Prematuridade e suas complicações são responsáveis ​​por quase 10% das formas de retardo mental fácil.

fatores nutricionais

Os fatores mais facilmente deficiência nutricional evitável de iodo.
Iodo participar no desenvolvimento do CNS, tanto como tal (iodo elementar), e através da hormona da tiróide. A deficiência severa de iodo grávida (bócio), especialmente no primeiro trimestre quando tiróide fetal ainda não foi desenvolvida, conduzindo ao aparecimento de cretinismo na prole. Órgão de Corti e do trato cerebrospinal são especialmente vulneráveis ​​à deficiência de iodo nas primeiras semanas de vida intra-uterina.

factores genéticos

causas genéticas consistir, quer anomalias cromossómicas ou mutações no mendeliana monogénica transmitidos. Em atraso idiopático do determinismo multifactorial estão envolvidas, juntamente com os factores ambientais, as mutações em vários genes.

Os genes envolvidos no desenvolvimento de processos cognitivos em seres humanos são divididos em quatro grupos:
  • Os genes que codificam membrana celular na superfície das sinapses (tetraspaninele, IL-1 a IL-1 protea acessia do receptor de rapL = como,
  • Os genes que codificam para reguladores translacionais de proteína (FMRP)
  • os genes que codificam as vias de sinalização constitutivos. Proteínas envolvidas na sinalização pertencem a duas categorias: GTP-Aze (oligofrenina um PIB inibidor da dissociação do tipo 1 u0026 ndash; GDI1) e cinase (quinases RAS componentes da superfamília tais como PAK3 quinase, Rsk2 citosólica efector cinase, LIMK1).
  • Genes que codificam factores de transcrição de genes (MECP2 localizado no cromossoma X, FRM2 gene sítio frágil localizado no gene FRAXA localizado no gene ATRX Foxp2 X psi localizado no cromossoma 7).

anormalidades cromossômicas representam a causa mais comum de retardo mental grave (aprox. 40% destes casos). Síndrome de Down é sobre. 65% das anomalias cromossómicas associadas ao retardo mental. microdeleções cromossômicas são encontradas na síndrome de Williams-Beuren, Angelman e síndrome de Prader-Willi. Os restantes casos é as diferentes trissomias ou monosomii parcial. Ultimamente atenção especial é dada anormalidades subteloméricos identificada em 5% dos pacientes anteriormente considerados como tendo retardo mental idiopático.

Monogénica categoria mutações inclui síndromes com várias anomalias congénitas (MCA) associadas a atraso mental, (MCA / MR), doenças metabólicas (1-5%), doenças neuromusculares (distrofia muscular de Duchenne), distúrbios de desenvolvimento (holoprosencefalia).

malformações do SNC

retardo mental envolve uma cerebral anormal funcional sem necessariamente associar a existência de anormalidades anatômicas. cérebro nascimento Contudo comum em pacientes com retardo mental varia entre 7-17%. Os mais comuns são lissencefalia, hipoplasia, agenesia do corpo caloso, et al Além destes, é concebível ser outros erros mais subtis na migração neuronal, a orientação neurónio e mielinização de axónios que não podem ser distinguidos por meio de técnicas convencionais de investigação.

avaliação clínica

1) A história é a obtenção de informações sobre o pré, peri e pós-natal insistindo nas circunstâncias de hipoxia, os movimentos fetais, desenvolvimento psicomotor, convulsões, hipotonia e hipoactivitatii nos primeiros meses após o nascimento. Como particularidade, a história deve reunir dados existentes sobre três gerações visando doenças crônicas, defeitos de nascimento e outros casos de atraso, etc. Examinaram qualquer outro membro do paciente doente da família.
2) O exame físico está considerando vários princípios:
  • avaliar os pacientes e familiares;
  • Os sinais neurológicos deve ser examinado com cuidado (reflexos osteo-tendão, tónus muscular, movimento, músculo);
  • insistir no exame do crânio (tamanho, forma), rosto, cabelo, pele, esqueleto;
  • elementos anormais devem ser rigorosamente descrita (fotos, medições, áudio / vídeo).
3) Ver interclinic (neurologista, oftalmologista, psicólogo, etc.) em que tem um papel importante exame neuropsicológico permite a avaliação da gravidade do retardo e direção de recuperação mental.

Os testes laboratoriais que precisam ser executadas incluem:
  • A análise citogenética. Todas as crianças com retardo, mas sem diagnóstico de certeza, um cariótipo com 500 marca de banda. Para a detecção de defeitos submicroscópicas para chamar a análise subtelomérica, mas - sendo extremamente caro - exigindo casos anteriores a pré-selecção.
  • A análise molecular para X frágil (FRAXA) é necessária em todos os pacientes, independentemente do sexo, com retardo mental inexplicável
  • A avaliação da integridade estrutural da imagiologia do SNC (CT, MRI) é necessária em pacientes com microcefalia, convulsões cabeça contorno anormais. A ressonância magnética é o método de escolha na maioria dos casos.
  • triagem metabólica. Numerosas desordens metabólicas (metabolismo da fenilalanina, bilirrubina - u0026 gt; icterícia neonatal) têm uma expansão de retardo mental em geral, pela acumulação de metabolitos tóxicos do SNC.
Em 2003, dois especialistas americanos (Battaglia e Carey) desenvolveram um algoritmo para avaliar pacientes com atraso de desenvolvimento e / ou retardo mental, mas, infelizmente, não é acessível para a grande maioria dos hospitais. No entanto, não deve impedir de qualquer forma o clínico liberdade para realizar testes que mostrem necessárias.

Uma vez que colocar um diagnóstico definitivo de retardo mental, é, por um lado o problema de educar e recuperar a criança a alcançar um maior grau de independência e por outro lado o problema da transmissão déficit cognitivo para a prole.
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