Retinite pigmentosa, perda de visão hereditária

Retinite pigmentosa, perda de visão hereditária

Esta doença ocular, também chamada retinite pigmentosa, que é caracterizado por gerar redução graves e irreversíveis da capacidade visual em um ou ambos os olhos, o que leva à cegueira, por vezes, muito rapidamente.

A retina é um tecido pouco fina, o tamanho de um selo, que é na parte de trás do globo ocular e que tem a função de receber os impulsos de luz que passam através da córnea (membrana transparente ocular que está em contacto directo com o exterior), aluno (lente (lente dentro do olho que faz com que uma imagem de um ponto próximo é formada sobre a retina para ver claramente) abertura circular através do qual a luz passa) e; também transforma esses estímulos em sinais nervosos que o cérebro pode entender e enviados através do nervo óptico.

Para cumprir esta tarefa tem uma vasta rede de vasos sanguíneos que alimentam dois tipos de células sensíveis: varas, responsáveis ​​pela detecção de luz, sombra e movimento, e cones, que captam a cores e detalhes. Os primeiros são mais numerosos (cem milhões de dólares por olho), enquanto o segundo (três milhões globo ocular) precisam de mais luz para funcionar corretamente; isto explica porque no escuro não distinguem cores e só percebem formas e silhuetas.

Com tudo isso é fácil de entender a importância deste tecido para os olhos, bem como a preocupação despertada no oftalmologistas retinite pigmentosa, uma doença degenera lentamente e de forma permanente à retina, levando o indivíduo a diminuir a acuidade visual e até mesmo atinge a perder completamente a capacidade de ver.

A evolução do problema é diferente em cada pessoa, porque embora os pacientes 60 que distinguem letras grandes, como os usados ​​nas manchetes, também é possível para um jovem de 18 anos não podem reconhecê-los. Além disso, a condição é caracterizada por longos períodos em que a visão quase não afetados (pode até levar anos), com pequenas falhas no qual danos significativos ocorre alternativo.

De origem incerta

A maneira pela qual os sintomas de retinite pigmentosa são apresentados variar de caso para caso, especialmente no que diz respeito à velocidade de gravidade e com o avanço; é comum que a pessoa em causa mostrar o seu problema desde a infância, mas torna-se consciente da doença até que seja a jusante.

As manifestações mais comuns da doença são:

  • cegueira noturna. Má adaptação ao escuro, no lusco-fusco ou em locais mal iluminados para visitar; É particularmente devido aos danos às hastes da retina.
  • Visão "túnel". É caracterizada por diminuição da visão periférica (largura), de modo a ver os objetos que cercam deve virar a cabeça; É comum e agir desajeitadamente tropeçar por causa da incapacidade de localizada corretamente.
  • degeneração macular Duchenne. visibilidade for perdido ou imagens que estão no campo central de visão, por isso é difícil de ler ou ver imagens de detalhe, como fotografias e anúncios são distorcidos.
  • Brilhos ou fotofobia. Eles são o desconforto típico de luz intensa, especialmente o sol.

A comunidade médica concorda que os factores hereditários ou genéticos são responsáveis ​​pela perda da capacidade para perceber a luz, e que geram três tipos de retinite pigmentosa:

  • autossômica recessiva. É o mais comum e é caracterizada principalmente por danos severos à visão macular ou central; normalmente a partir de 10 anos de idade e progride rapidamente à cegueira (geralmente por 40 anos, embora possa ser mais cedo). Ela ocorre quando os pais e parentes próximos da pessoa afetada levar o problema genético, mas não apresenta sintomas. A possibilidade de transmitir a doença para as crianças é de 25%.
  • autossômica dominante. É uma forma ligeiramente mais moderada que aparece entre 20 e 30 anos, embora evolui muito mais lentamente o resultado é sempre cegueira. Diagnosticado quando você sabe que 2 ou 3 gerações de membros da família com a doença e o doente pode transmitir a seus filhos em 50% dos casos.
  • autossômica recessiva ligada ao sexo. Ele é transmitido apenas por fêmeas e sofrido por homens. É também menos frequentes (10% dos casos) mas também o mais sério, porque o seu progresso é muito rápido.

Embora se tenha descoberto que estes problemas possam afectar células bastonetes e / ou cones, bem como as ligações entre eles, ainda desconhecido claramente o mecanismo pelo qual o dano à retina desenvolver. Há várias hipóteses que tentam dar uma explicação; Uma sustenta que deficiências genéticas causar endurecimento (esclerose) nos tecidos internos do globo ocular ou de seus vasos sanguíneos, o que impede a circulação sanguínea adequada e, consequentemente, gerar a morte gradual de células sensíveis à luz.

Mais conversa sobre o envelhecimento precoce dos tecidos dos problemas de retina ou fígado, que produzem produtos químicos com repercussões sobre a saúde visual; É possível que mudanças foram devido ao mesmo sistema imunológico (que nos protege de infecções) engano, confundindo as células da retina do corpo de invasores e tentar destruí-los. Notavelmente, apesar de todas estas ideias ainda não existe uma teoria definitiva que unifica os critérios da comunidade médica.

Controle e detecção

O oftalmologista é responsável para o diagnóstico da gravidade das lesões na retina pela história médica completa, o conhecimento da história familiar possível e prática dos seguintes ensaios:

  • teste de acuidade visual. É o mais comum e bem conhecida de todos; para realizá-la requer uma tabela com letras e números de diferentes tamanhos observados em diferentes distâncias.
  • Oftalmoscopia. O especialista examina a retina utilizando uma lupa especial (oftalmoscópio) e registos de um esquema de a localização das lesões, que estão a ser vistas como pontos brancos ou amarelos ( "pigmentada") que contraste com a cor vermelha da rede abundante vasos sanguíneos encontrado neste tecido.
  • testes de refração ocular. Mede a capacidade de ver objetos a uma distância específica, cerca de 6 metros; Para este procedimento, o paciente se senta numa cadeira equipado com refractor (aparelho especial que contém as lentes de diferentes dosagens que pode ser rodado para ficar em frente dos olhos) por meio do qual são observados letras e números de vários tamanhos.
  • Triagem para daltonismo. Usado para determinar se o indivíduo é diminuída na percepção das cores; Elas são realizadas por meio da observação do chip (teste de Farnsworth Munsell) e folhas especiais (isocromáticas) com imagens em diferentes tons, ou através de um dispositivo do tipo telescópico, a anomaloscopy Nagel.
  • Revisão da retina. A eficiência operacional da presente tecido pode ser avaliada através da observação de uma grade (grelha de Amsler) ou desenhos, nos quais linhas rectas são utilizados; Se o paciente percebida distorção das linhas, conclui-se que não há danos graves para a visão central.
  • O ultra-som do olho. Ele permite uma imagem na retina por meio do uso de ondas de som de alta frequência.

Infelizmente, a ignorância do mecanismo que gera a retinite pigmentosa, impediu o desenvolvimento de uma terapia eficaz para o tratamento. No entanto, o oftalmologista empregam muitas vezes técnicas que melhoram a qualidade de vida dos pacientes e, por vezes retardam a progressão do problema como:

  • Proteção contra fontes de luz intensa. Sabe-se que em muitos casos a luz agrava o defeito genético e acelera o desenvolvimento da doença, por isso recomenda-se que os pacientes usam óculos de sol-a-dia.
  • Uso de visão activa. Usando lupa ou lentes de aumento ajuda a ampliar o olhar de perto; texto branco também são recomendados com fundo preto, pois isso permite distinguir claramente o que é lido (alguns programas de computador permitem que você escolha esses atributos no texto). Às vezes, um circuito fechado de televisão é usado em casa como monitor pequeno, fácil de exibir, ele fornece uma visão geral das salas, escadas e corredores.
  • O aumento de contraste em imagens. Há lâmpadas que produzem uma ampla gama de feixe de luz brilhante e não ferir os olhos, para que facilitar a mobilidade dentro da casa e até mesmo ao ar livre.
  • Drugs. Tem havido alguns benefícios para o uso de drogas que ajudam o globo ocular e da retina têm maior fluxo de sangue (vasodilatadores). Houve também alguma melhoria com a administração de vitaminas A, C, E e complexo B, bem como a utilização de ENCAD, preparado criado na antiga União Soviética, agora Rússia, que ainda não foi generalizada por falta de evidência forte.

¿Porta para o futuro?

A investigação sobre as causas e tratamentos para retinite pigmentosa estão em curso, de modo que vários procedimentos são desenvolvidos e parecem oferecer uma perspectiva lisonjeira no médio prazo. Um dos mais promissores é o que tem a intenção de utilização de células estaminais do cordão umbilical, que, sendo idênticos aos que deu origem a todos os órgãos e tecidos do corpo humano durante a gravidez, são os únicos potencialmente desenvolvem em células saudáveis substituindo a retina doente.

Embora a pesquisa on-tronco embrionárias ou células ainda está longe de atingir o tratamento aplicável a pacientes com doenças degenerativas da visão, ele pode servir como um exemplo de que após 20 anos de pesquisa desenvolveram terapias eficazes para certos tipos de leucemia (câncer do sangue onde o aumento anormal de células brancas do sangue expõe o paciente a muitas doenças nenhuma chance de que você pode combatê-los por falta de defesas). Especialistas dizem que um esforço semelhante pode ser tão bem sucedido em doenças que afectam o globo ocular.

Mais concreto é a realização de que a medicina cubana atingiu em relação a esta doença. Cientistas da ilha combinam três sistemas terapêuticos que melhoram a circulação sanguínea na retina e impedir a morte de bastonetes e cones em uma porcentagem maior a 85% dos casos tratados; Especificamente, o ozônio é usado (aplicação de actividade estimulante gás ozônio em veias e artérias), eletroestimulação (uso de rajadas de tensão moderada corrente elétrica reforço nervos e atividade sangue) e íman (sujeição a campos magnéticos de ímãs que estimulam bom funcionamento do corpo).

Tal método tem a desvantagem de que não é aplicável em distúrbios idosos ou oculares, como nistagmo (comum em pessoas albinas movimentos involuntários do olho), glaucoma (aumento da pressão no interior do globo ocular), e catarata total (turvação da cristalina ou "lentes" do olho); isto não é recomendado para aqueles que sofrem de descolamento da retina ou danos como resultado de diabetes.

Finalmente, subtrair esperado para atingir o seu progresso missão o mais rapidamente possível e permitir encontrar uma solução definitiva para a retinite pigmentosa. Enquanto isso, oferecemos uma série de medidas que ajudam a manter uma retina saudável:

  • Reduzir o consumo de alimentos enlatados e processados ​​como conservantes, aromatizantes e corantes podem afetar o globo ocular.
  • Preparar alimentos com baixas doses de sal e aumentar o uso de alho, cebola e salsa.
  • Reduzir álcool, café, refrigerantes e rapé na dieta.
  • Moderado frituras (aperitivos) ou um que contém gorduras de origem animal (carne e produtos lácteos). Proceda da mesma forma com bolinhos.
  • Aumentar o consumo de frutas e legumes, azeite e peixe (salmão, sardinha ou atum).
  • Substituir o pão branco, que é feita a partir de farinha de trigo.
  • Tomar medidas para evitar quedas e golpes na cabeça.
  • Evitar a exposição a alterações graves de luz (que se deslocam de sombra à luz em breve).
  • Visite seu oftalmologista pelo menos uma vez por ano para avaliação.
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