Síndrome de Lynch, câncer causado por mutações genéticas transmitidas aos pais prole

síndrome de Lynch, também chamado de "hereditário não-polipose cancro colorectal" - devido ao fato de que na maioria dos casos, o câncer ocorre no cólon ou no reto é uma doença causada por uma mutação genética transmitida de pais para sua prole.


No caso de síndrome de Lynch, câncer colorretal geralmente ocorre em idade muito mais jovem (mais de 50 anos, ou 40 anos) do que o cancro colorectal é hereditária (que geralmente ocorre em pessoas com mais de 60 anos).


SindromLynch pessoas têm um maior risco de desenvolver cancro do estômago, do intestino delgado, do fígado, do ducto biliar, tracto urinário superior, pele e da próstata. As mulheres com esta doença têm também um risco aumentado de cancro do endométrio (revestimento do útero) e os ovários.


Embora a doença foi descrita pela primeira vez como nenhuma formação não cancerosos (pólipos) no cólon foi observado que as pessoas com síndroma de Lynch têm, ocasionalmente, pólipos. Em pessoas com esta condição pólipos do cólon ocorrência é alcançada mais cedo do que a população em geral, e são mais bem sucedidos na transformação maligna.


Os genes envolvidos na síndrome de Lynch
Os genes afetados são a síndrome de Lynch "genes de reparação". Normalmente, eles detectar e reparar lesões no ADN aparecer. Infelizmente, quando eles são afectados por mutações, não é possível reparar o ADN danificado, persiste e, assim, aumentar o risco de cancro.


Varitatii genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 aumentar o risco de síndroma de Lynch. À medida que as células continuam a dvida, acumula mutações podem levar a um crescimento celular descontrolado e possivelmente cancro. Embora essas mutações predispor indivíduos ao câncer, nem todos eles herdam desenvolver tumores cancerígenos.


Eles podem ser detectados através de testes de sangue, embora haja mutações raras que podem escapar diagnóstico. Não é possível testar toda a população para identificar a presença destes genes, mas uma vez que eles são identificados dentro de uma família, outros membros da família podem ser testados para a mutação genética específica que foi descoberto.


As pessoas que são conhecidos portadores de genes mutantes de síndrome de Lynch e seus parentes por sangue, devem estar atentos a possível ocorrência de sintomas e é bom para fazer suas regularmente (a cada dois anos) exames laboratoriais, como colonoscopia, gastroscopia e histeroscopia ter descoberto que os tumores em fase precoce.


Os sintomas da síndrome de Lynch
Lynch sintomas tipicamente provocando a ocorrência de cancro colo-rectal são os de tumores malignos em este local: a ocorrência da formação do intestino com períodos alternados de diarreia e obstipação, sangue nas fezes, perda de peso, mudança de apetite , dor abdominal, o aparecimento de tumores palpáveis ​​no abdómen.


tratamento
Uma vez que surgiram, os tumores malignos são tratados da mesma forma que aqueles não são hereditários. É possível que o cólon seja mais do que um tumor. O tratamento depende da localização do tumor e o grau de expansão (para os tecidos ou órgãos distantes por metástase circundantes).


Na maioria dos casos, especialmente quando o cancro é avançada, o paciente é recomendada cirurgia para remover o tumor primário, então é possível continuar com a quimioterapia (medicamento), terapias biológicas (por exemplo, anticorpos contra substâncias conhecidas como os factores de crescimento), em alguns casos radioterapia.





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