Tudo sobre Distrofia Muscular

Sob o nome de distrofia muscular é apresentado em conjunto um grupo de doença muscular progressiva, não inflamatória, sem uma patologia do nervo central ou periférico. A doença afeta os músculos, causando degeneração permanente das fibras, mas sem evidência de aberrações morfológicas. Avanços em métodos de biologia molecular mostraram que a distrofia muscular são baseados em defeitos genéticos no músculo esquelético que codificam uma proteína - distrofina.

Estes defeitos causar várias apresentações normalmente associados com distrofia muscular, e fraqueza muscular e Pseudohypertraphy (hipertrofia muscular falso através do qual o aumento de volume de fibrograsoasa infiltração muscular, mas com uma reduzida funcional). proteína distrofina também é encontrada no coração e no cérebro (o que provoca um ligeiro atraso mental associado com a doença).

Embora existam ligeiras variações, tudo de distrofia muscular têm em comum fraqueza muscular progressiva tende a ocorrer de proximal para distal (isto é, a partir do ombro a dedos), embora existam algumas miopatias raras que determinam principalmente Distância fraqueza muscular (remover, por exemplo, músculos dedos). A fraqueza muscular em pacientes afetados podem comprometer a sua capacidade de se mover, e, eventualmente, a função cardio-pulmonar. Além disso, pode ocorrer contratura estrutural do tecido mole e deformidade da coluna vertebral, devido a uma má postura causada por deficiência de fraqueza muscular e na manutenção do equilíbrio e pode comprometer a qualidade e a duração de vida.

Alteradas causa dificuldade anatomia em movimento normal, o uso de sapatos e transferência do paciente dentro e fora de uma cadeira de rodas. Uma vez que são forçados a usar uma cadeira de rodas, os pacientes com distrofia muscular desenvolver escoliose (desvio lateral da coluna vertebral) insuficiência de progressão rápida, funcional do volume pulmonar. Em um paciente com o sistema cardiopulmonar já enfraquecida, a redução do volume do pulmão podem tornar-se fatal. objectivo do tratamento ortopédico é, por conseguinte, para manter e prolongar a capacidade do paciente de se mover tanto quanto possível e espinal estabilização.

A incidência depende do tipo de distrofia muscular, a ser distrofia muscular de Duchenne mais comum, o defeito localizado no cromossomo X (X-linked) e afeta uma em cada 3.500 meninos. Distrofia muscular de Becker é o segundo mais comum, com uma incidência de um caso para cada 30.000 meninos nascidos vivos. Outros tipos de distrofia muscular são raros, mas existem nove doenças classificadas como distrofia muscular e doenças semelhantes do que 100 distrofia muscular.

classificação de distrofia muscular é baseada na apresentação clínica, patologia e tipo de transmissão.

A transmissão pode ser, autossômica dominante e autossômica recessiva ligada ao X, da seguinte forma:
1. X-linked:
- distrofia;
- Becker;
- Emery-Dreifuss;
2. autossômica dominante:
- Facio-escápuloumeral;
- Distância;
- Ocular;
- Oculo-garganta;
3. autossómica recessiva:
- a forma da cintura pélvica.

causas
A etiologia da distrofia muscular é representado por um gene patológico que codifica para certas proteínas musculares, tais como a distrofina. A distrofina está distribuído não só no músculo esquelético, mas músculo cardíaco e de músculo liso (que causam contracções involuntárias, lentas) e no cérebro. Grande tamanho do gene da distrofina explicar a facilidade com que mutações espontâneas ocorrem, e permitir que erros na síntese de proteínas ocorre em vários locais. Distrofina é importante para a estabilidade da membrana das células do músculo.

Falta destas proteínas conduzirá à célula instabilidade e perda progressiva de componentes intracelulares, que provocam elevados níveis da enzima creatina fosfoquinase (CPK) no sangue de pacientes com distrofia de Duchenne. formas menos activas de distrofina pode funcionar para estabilizar a membrana, mas não são tão eficazes e pode permitir a saída de componentes intracelulares. Este é clássico distrofia Becker. Ambos distrofia e Becker nas células musculares gradualmente morrer e o espaço é invadido por macrófagos. Ao longo do tempo, fáscia muscular morto é substituído por infiltração de ácidos fibrosos que ocorrem clinicamente como um músculo Pseudohypertraphy.

Perda de unidades contrácteis funcionais provoca fraqueza e, em última análise, contraturas. Outros tipos de distrofias musculares são causadas por alterações em uma das distrofina associada glicoproteínas, que são codificadas em outras do que o cromossoma X defeitos genéticos dessas proteínas também causar alterações na permeabilidade da célula, no entanto, cromossomas, devido a um mecanismo ligeiramente diferente de acção está associada com outros efeitos clínica, e do olho ou distrofias cintura pélvica.

sintomas
Na distrofia muscular de Duchenne não obviamente anormal no nascimento, e não existem suspeitas a menos que um irmão foi afetado no passado ou se há um alto índice de suspeita. fraqueza muscular manifestação pode ocorrer em crianças só depois de começar a trabalhar. Três pontos principais para pacientes com distrofia de Duchenne é quando começam a trabalhar, eles perdem a capacidade de mover-se e morrem.

Os principais sintomas incluem:
- perda progressiva de massa muscular;
- equilíbrio pobres;
- quedas frequentes;
- dificuldade em andar;
- Suporte instável;
- Dor Gambier;
- possibilidade de movimento limitado;
- dificuldade respiratória;
- ptose (queda da pálpebra);
- A escoliose (desvio patológico da coluna);
- Não vá.

A progressão do desenvolvimento motor das crianças pode ser facilmente atrasado ou normalidade limitada. Alguns atrasos pode ser devido a fraqueza muscular, mas alguns podem ser atribuídas a lesões cerebrais e estudos psicométricas mostrou um IQ inferior em pacientes com distrofia de Duchenne, com uma média de 85 pontos para 105 pontos na população saudável. Além disso, pacientes com distrofia de Duchenne geralmente não começar a ir de cerca de 18 meses de idade ou mais tarde. Em um estudo, 74% dos pacientes com distrofia de Duchenne mostrou a doença com a idade de quatro anos e até a idade de 5 anos a doença se manifesta a todas as crianças afetadas, e eles têm dificuldade em atividades relacionadas à escola (por exemplo, o embarque de ônibus , subir escadas, movimentos durante as atividades).

Outras características incluem dificuldade corpo sustentar cedo, os pacientes com uma grande base de apoio e um andar cambaleante, com lombar hiperlordose e dicas pé. Waddle é devido à fraqueza do músculo glúteo e incapacidade do paciente para manter o equilíbrio em uma perna. Bebê inclinando seu corpo inteiro para manter o equilíbrio durante a condução, e o processo é repetido a cada passo. fraqueza coxa Extensiorilor também faz com que a pélvis para inclinar para a frente que, por sua vez causam um Hiperlordose espinal (reforçada lombar espinal curva) para manter a postura. O paciente, então, ir pisando no meu pé porque é tão fácil de ficar de pé. Gradualmente aparecer mais dificuldade para andar e quedas frequentes. As quedas ocorrem sem tropeços e que a criança começa a ter dificuldade para se levantar até que você pode fazê-lo sem mostrar sinais Gower.

Gower sinal é um sinal clássico encontrado em pacientes com distrofia muscular e fraqueza muscular resultante da coxa proximal. Para criar a criança deve primeiro manter os cotovelos e joelhos. Então, joelhos e cotovelos são estendidos para levantar o corpo, a criança inclinando-se nas mãos e nos pés, que estão perto de trazer o centro de gravidade acima dos pés. Em seguida, a criança usa as mãos apoiadas por pernas para subir na vertical. Embora Gower sinal é classicamente encontrados na distrofia de Duchenne, que não é de forma patognomónica (não significa, necessariamente, a presença deste tipo de distrofia); outros tipos de distrofia muscular pode causar este sinal. Embora ainda incapazes de se mover, a criança pode ter deformidades mínimas, tais como uma tensão tendão ahilean ou músculo psoas ilíaco, escoliose leve, fraqueza ombro.

A segunda fase importante da distrofia muscular de Duchenne, é a perda da locomoção. Isso geralmente ocorre entre as idades de 7 e 13 anos, e alguns pacientes são limitadas cadeira de rodas, mesmo em seis anos. Se as crianças com distrofia muscular reter capacidade locomotora após a idade de 13 anos, diagnóstico de distrofia de Duchenne deve ser reconsiderado, e esses pacientes geralmente distrofia Becker, uma forma mais branda de distrofia muscular. Com a perda de locomoção, há uma rápida progressão do músculo ou do tendão contraturas e escoliose. A maioria dos especialistas recomenda fusão de vértebras para preservar a capacidade de pulmão, mas a pesquisa recente mostra que a função respiratória após a fusão espinal não é significativamente melhorada e insuficiência respiratória resultante de causas não mecânica, mas devido a fadiga muscular.

distrofia muscular de Duchenne é uma doença terminal e morte ocorre normalmente pela terceira década de vida (geralmente devido ao comprometimento cardiopulmonar). O evento gatilho mais comum é uma infecção respiratória que progride muito rapidamente, apesar de um período inicial de tendências benignas. seguinte insuficiência respiratória pode ser facilmente acionada por hipoventilação noturna e hipóxia ou um insuficiência cardíaca aguda. Distrofia muscular de Becker é semelhante a Duchenne, mas porque os pacientes têm algum distrofia atividade distrofina ocorre manifestação mais tarde e sintomas são mais leves. Os pacientes tendem a viver sobre a quarta ou quinta década de vida.

Emery-Dreifuss, distrofia muscular é uma apresentação distrofia ligada ao X com contraturas e cardiomiopatia em pacientes afectados; apresentação típica inclui contratura tendão ahilean, contraturas em flexão de contraturas de extensão do cotovelo do pescoço, lombar paravertebrais tensão muscular e coração anormalidades. A morte ocorre na quarta ou quinta década de vida como resultado de bloqueio atrioventricular de primeiro grau, uma condição que é geralmente presente nas fases iniciais da doença. distrofia muscular distai é um autossómico dominante rara tende a ocorrer em pessoas com idade entre 30 e 40 anos; É mais comum na Suécia e pode causar ligeira fraqueza que afeta as mãos e depois os pés em primeiro lugar.

distrofia muscular Facio-escapulo-umeral autossómicas dominantes causas fraqueza dos membros e escapular-torácica movimentos faciais e superiores são reduzidos e aparece com destaque escápula. Este tipo de distrofia pode ocorrer em ambos os sexos e manifesta em qualquer idade, mas mais comum na adolescência. Oculofaríngea distrofia autossômica dominante segmento aparece idades 20 u0026 ndash; 30. Efeito dos músculos da faringe causar disartria (pobre pronúncia de palavras) e disfagia (dificuldade em engolir), o que pode exigir Miotomia cricofaringiana paliativo. Componente envolve ptose olho (queda da pálpebra), que podem não ser evidentes até que o meio de vida.

Sem autossômica dominante condição não afeta significativamente a longevidade. As indicações para todos cirurgia em pacientes com distrofia muscular incluem biópsia do músculo para diagnóstico, estendendo-se as funções do paciente e / ou a capacidade de procedimentos locomotoras específicas. Até o advento de técnicas de biologia molecular, biópsia muscular foi o teste definitivo para o diagnóstico e confirmação de distrofia muscular. As alterações histológicas de distrofia muscular depende do estado de progressão da doença e do músculo seleccionado, músculo vasto lateral é óptima, o que é uma pequena incisão na parte lateral da coxa.

No entanto, nem todos os pacientes são aconselhados a cirurgia, existem contra-indicações. Em pacientes com distrofia muscular, alguns são relativos a obesidade contra-indicações, fraqueza muscular rapidamente progressiva, mau estado cardiopulmonar e falta de motivação do paciente em participar de programas de reabilitação após a cirurgia.

investigações laboratoriais
A determinação de creatinina fosfoquinase (CPK) é o teste mais específico para distrofia muscular. Níveis elevados de CPK indicar doença muscular é vazamento enzima de espaço intracelular de células musculares. Esta mudança não é exatamente se correlacionam com a gravidade da doença. Todos, menos distrofias musculares causar um aumento da CPK durante a fase activa da doen.

Três determinações dentro de um mês aumentou o diagnóstico de distrofia muscular. No início da doença, níveis de CPK tendem a ser 50-300 vezes mais elevadas do que o normal, mas diminui à medida que a concentração diminui a massa muscular. nível de CPK é mais alta na distrofia de Duchenne e Becker distrofia menos aumentou.

Outros enzimas que pode ser aumentado, mas cuja concentração pode ser afectada pela disfunção hepática incluem:
- aminotransferases;
- lactato desidrogenases;
- aldolase.

A PCR (reacção em cadeia da polimerase) é um método de detecção rápida deleções no gene da distrofina. A PCR pode ser usado para detectar mais de 98% das deleções existentes, e pode ser realizado em 24 horas.

Os procedimentos de diagnóstico que pode fornecer informação de diagnóstico úteis são:
1. biópsia do músculo: até recentemente era o teste final para o diagnóstico e confirmação da doença muscular. As alterações histológicas, dependendo da fase da doença e os músculos afectados, em vez do músculo vastus lateralis óptima biópsia (na coxa);
2. A electromiografia (EMG) mostra geralmente afectar a função muscular eléctrica patológico. Isso é comum a todos os processos de miopatia e não especificamente identificar distrofia muscular.

Estudos de imagem são usados ​​principalmente ultra-som. Esta é uma técnica relativamente não invasivo, que é usado para detectar pacientes com distrofia muscular. Mesmo em fases iniciais da doença, a ultra-sonografia pode mostrar um aumento do músculo ecogenicidade. O ultra-som tem a vantagem de que não é invasivo e é de confiança para a monitoração contínua da doença ao longo do tempo.

Outros testes incluem:
1. ECG pode mostrar cardíaca direita prejudicada. Consulta com um cardiologista Desde que fizemos antes de um tratamento cardíaco pode ser necessário após a cirurgia;
2. Testes funcionais pulmonares: incluem a análise de gás no sangue e a análise de hemocitograma pré-operatório. Pré-operatório pode ser encontrada pneumologista para monitorar a cirurgia das vias aéreas do paciente.

tratamento
Não há cura para a distrofia muscular. Inactividade (repouso na cama por longos períodos) pode piorar a situação. reabilitação médica, intervenções de terapia ocupacional ortotice terapia para terapia da fala e instrumentos ortopédicos pode ser útil. Vários esquemas foram testados no tratamento de fraqueza muscular, mas de todos os medicamentos único a demonstrar um benefício é a prednisona.

Um estudo que foi adiministrat prednisona mostrou um efeito benéfico dependente da dose, mas apenas por um curto período de tempo. pacientes força diminuiu depois do terceiro mês de tratamento, e em adição começou a aparecer efeitos secundários do tratamento com doses elevadas de esteróides (ganho de peso rápido, miopatia, osteoporose, crescimento retardado). Portanto, a nova droga de primeira escolha tornou-se deflazacort, um derivado de prednisolona.

Outras investigações clínicas potenciais à procura de um curto efeito causado pela administração de doses elevadas de esteróides (que mostraram benefícios idelungat efeito, u0026 lt; 18 meses), bem como outros agentes imunossupressores, tais como azatioprina e ciclosporina. Embora glucocorticóides retardar os efeitos citotóxicos da distrofia muscular que leva à necrose (morte) das células do músculo, estas drogas podem estimular a síntese de distrofina, a doença subjacente.

Um novo método de terapia génica está sob investigação, que tentaram introduzir mioblastos saudáveis ​​na imaturo músculo afectado, que, em seguida, estimula a síntese de distrofina em conjunto e para parar a degeneração que ocorre nos músculos afectados. Os primeiros ensaios em humanos ocorreu em 1990, mas não mostrou melhoria na força muscular em doentes.

prognóstico
Apesar dos recentes avanços na terapia genética e biologia molecular, distrofia muscular continua a ser uma doença incurável. Com pacientes de cuidados adequados com distrofia muscular pode ter uma melhor qualidade de vida, mas a maioria morre antes da idade de 30 anos, geralmente como uma complicação de falha cardiopulmonar.

prevenção
Possibilidade de novas tecnologias para detectar o sofrimento fetal desde o primeiro trimestre utilizando sangue fetal, abre muitas questões éticas. Uma dessas questões é se seria possível interrupção da gravidez quando detecta uma doença muscular que pode ser fatal na terceira década de vida.

Fonte: sfatulmedicului.ro

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